{"id":16448,"date":"2024-07-31T14:02:41","date_gmt":"2024-07-31T17:02:41","guid":{"rendered":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/?p=16448"},"modified":"2024-07-31T14:02:43","modified_gmt":"2024-07-31T17:02:43","slug":"un-equipo-del-conicet-contribuyo-en-el-diagnostico-de-una-enfermedad-poco-frecuente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/?p=16448","title":{"rendered":"Un equipo del CONICET contribuy\u00f3 en el diagn\u00f3stico de una enfermedad poco frecuente"},"content":{"rendered":"\n

Aplic\u00f3 una t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n masiva de ADN al caso de una paciente con amiloidosis, un trastorno que causa insuficiencia en distintos \u00f3rganos, y logr\u00f3 identificar el gen defectuoso responsable de la patolog\u00eda. As\u00ed, pudieron inferir tambi\u00e9n cu\u00e1l podr\u00eda ser el tratamiento m\u00e9dico para curar su afecci\u00f3n de forma definitiva<\/h2>\n\n\n\n
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Los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos moleculares arrojan un enorme volumen de informaci\u00f3n compleja de interpretar, y los laboratorios no lo ofrecen a pacientes con amiloidosis. FOTOS: CONICET Fotograf\u00eda\/Rayelen Baridon<\/em><\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Si bien la secuenciaci\u00f3n masiva de ADN no es novedosa como t\u00e9cnica para buscar mutaciones gen\u00e9ticas, s\u00ed lo es su aplicaci\u00f3n espec\u00edfica a casos de amiloidosis, un conjunto de patolog\u00edas por el cual un tipo de prote\u00edna llamada amiloide se acumula en los \u00f3rganos, pudiendo causar insuficiencias graves. Consideradas dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF), en Argentina su prevalencia es igual o inferior a un caso cada 2 mil habitantes, algo que obstaculiza el acceso a informaci\u00f3n y tratamientos por parte de las personas afectadas. En este punto, la reciente intervenci\u00f3n de un equipo del Instituto de Investigaciones Bioqu\u00edmicas de La Plata (INIBIOLP, CONICET-UNLP), que logr\u00f3 identificar la prote\u00edna responsable en un caso concreto, supone un valioso aporte en la din\u00e1mica entre laboratorio y cl\u00ednica m\u00e9dica<\/strong>. La descripci\u00f3n de la metodolog\u00eda utilizada acaba de publicarse en la revista cient\u00edfica PROTEINS: Structure, Function, and Bioinformatics<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLas prote\u00ednas involucradas en las amiloidosis son alrededor de veinte, pero el diagn\u00f3stico de la enfermedad se hace mediante una tinci\u00f3n gen\u00e9rica que no reconoce espec\u00edficamente a la que porta la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de esos dep\u00f3sitos anormales que, con el tiempo, traen complicaciones de salud\u201d, explica Alejandra Tricerri, investigadora del CONICET en el INIBIOLP e integrante del grupo que realiz\u00f3 el trabajo.\u00a0A partir del v\u00ednculo con equipos m\u00e9dicos de distintos centros de salud, sab\u00eda que muchas veces las posibilidades de curaci\u00f3n son nulas y en ocasiones solo hay terapias paliativas que no mejoran significativamente la vida de las personas. Fue producto de este intercambio que la especialista y su grupo de investigaci\u00f3n comenzaron a preguntarse qu\u00e9 pod\u00edan aportar desde su experiencia en el estudio del comportamiento de estos trastornos metab\u00f3licos: la respuesta fue el an\u00e1lisis de todos los genes de un individuo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cLo complejo de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos moleculares es el monumental volumen de informaci\u00f3n que arrojan: son hojas y hojas de datos que hay que saber interpretar para encontrar lo que se busca\u201d, se\u00f1ala Nahuel Ramella, investigador del CONICET en el INIBIOLP y quien lidera estos ensayos. Junto con Elizabeth Catt\u00e1neo, investigadora de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) e integrante del mismo equipo de trabajo, se encargaron de poner a punto la metodolog\u00eda para descifrar los resultados obtenidos en el caso de una paciente del Hospital Italiano de Buenos Aires tratada por amiloidosis desde hace muchos a\u00f1os. Fue de esta manera que lograron identificar que la mutaci\u00f3n responsable est\u00e1 puntualmente en una prote\u00edna asociada a procesos de coagulaci\u00f3n llamada fibrin\u00f3geno, pero el hallazgo no termin\u00f3 ah\u00ed: lo observado les permiti\u00f3 inferir cu\u00e1l podr\u00eda ser el tratamiento m\u00e9dico que cure su enfermedad de forma definitiva.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa alteraci\u00f3n en el fibrin\u00f3geno provoca dep\u00f3sitos de amiloide en el ri\u00f1\u00f3n que generalmente derivan en una insuficiencia al cabo de cinco a siete a\u00f1os. Esta mujer ya recibi\u00f3 un trasplante y ahora, pasado ese lapso, est\u00e1 esperando otro porque el \u00f3rgano trasplantado tambi\u00e9n comenz\u00f3 a fallar\u201d, detalla Tricerri, y contin\u00faa: \u201cAhora bien, el hecho de localizar la prote\u00edna cambia la perspectiva: como es producida por el h\u00edgado, la paciente podr\u00eda someterse a un trasplante hep\u00e1tico, para de esa manera lograr que se empiece a sintetizar la prote\u00edna, pero con la secuencia normal. Claro que todo esto debe evaluarse en el contexto cl\u00ednico; esta es la recomendaci\u00f3n que, a partir de nuestros resultados, puede deducirse de la bibliograf\u00eda internacional, y que ahora deben resolver las y los profesionales que la atienden\u201d.<\/strong> Cabe mencionar que el nombrado centro de salud cuenta con un equipo multidisciplinario de especialistas en cl\u00ednica, cirug\u00eda, nefrolog\u00eda y hematolog\u00eda, entre otras disciplinas, que promueven y posibilitan la sinergia de trabajo con las cient\u00edficas y cient\u00edficos del INIBIOLP.<\/p>\n\n\n\n

En las amiloidosis, los dep\u00f3sitos de la prote\u00edna pueden acumularse en cualquier \u00f3rgano: coraz\u00f3n, h\u00edgado, ri\u00f1\u00f3n, bazo o piel son algunos de los m\u00e1s afectados, y de esa ubicaci\u00f3n depender\u00e1 la complicaci\u00f3n de salud que eventualmente se desarrolle. \u201cA veces los s\u00edntomas aparecen muchos a\u00f1os despu\u00e9s, y a eso hay que sumarle el tiempo que lleva acertar al diagn\u00f3stico, ya que lo normal es que las personas pasen por muchos estudios para ir descartando antes otras patolog\u00edas\u201d, apunta Catt\u00e1neo. El hecho de ser una EPOF solo empeora las cosas: la baja prevalencia de casos hace que no haya demasiado inter\u00e9s o inversi\u00f3n y entonces, por ejemplo, en Argentina los laboratorios de an\u00e1lisis gen\u00e9ticos realizan estas pruebas para otras enfermedades, pero no para amiloidosis.<\/p>\n\n\n\n

Conocer d\u00f3nde est\u00e1 la mutaci\u00f3n espec\u00edfica permite, adem\u00e1s \u2013explican desde el equipo\u2013 buscarla en muestras de sangre de familiares directos de pacientes para saber, por un lado, si tambi\u00e9n la arrastran y, por ende, podr\u00edan desarrollar enfermedades asociadas; y, por otro, para considerarlos o no como posibles donantes de \u00f3rganos o tejidos si eventualmente llegara a necesitarse.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Conicet<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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