{"id":19229,"date":"2025-08-18T05:27:00","date_gmt":"2025-08-18T08:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/?p=19229"},"modified":"2025-08-18T22:56:20","modified_gmt":"2025-08-19T01:56:20","slug":"su-nieta-es-la-unica-paciente-en-argentina-con-tango2-y-escribio-un-libro-para-ayudar-a-su-investigacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/?p=19229","title":{"rendered":"Su nieta es la \u00fanica paciente en Argentina con Tango2 y escribi\u00f3 un libro para ayudar a su investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n

Mar\u00eda Isabel decidi\u00f3 escribir un cuento sobre su nieta Sol para concientizar sobre el Tango2, y donar lo recaudado a una fundaci\u00f3n que investiga su enfermedad poco frecuente. Hay s\u00f3lo 110 casos en el mundo, pero se estima que puede haber 9.000 sin diagnosticar<\/h2>\n\n\n
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Por Florencia Padr\u00f3n Sanchez<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los padres de Sol, Gabriela y Nicol\u00e1s comenzaron a notar que su hija iba un poco m\u00e1s lento que su hermana en empezar a caminar, sentarse o hablar. Los m\u00e9dicos les dec\u00edan que no comparen y se desprocupen. Pero a sus 17 meses tuvo un primer episodio de falta de energ\u00eda y p\u00e9rdida de equilibrio<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Despu\u00e9s de dos a\u00f1os de estudios que daban resultados normales, hicieron un an\u00e1lisis gen\u00e9tico en el exterior y lograron diagnosticarle Tango2<\/strong>. Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente donde un gen alterado -en el cromosoma 22- produce un d\u00e9ficit en la prote\u00edna Tango2 y le genera al paciente episodios de crisis metab\u00f3lica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Se llama Tango2 por sus siglas en ingl\u00e9s, Transport and Golgi Organization Protein<\/em>, porque la prote\u00edna afectada interviene en el Aparato de Golgi. Sol es el primer caso en Argentina. Hay 110 pacientes en el mundo, aunque estiman que puede haber 9.000 sin identificar.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A+S dialoga con Mar\u00eda Isabel<\/strong>, abuela de Sol – ahora de 6 a\u00f1os-, que quer\u00eda ayudar a su segunda nieta de otra manera, adem\u00e1s de cuidarla y acompa\u00f1arla. Su trabajo de 43 a\u00f1os como maestra de primaria le permiti\u00f3 escribir la colecci\u00f3n \u201cCaricias al alma\u201d<\/strong>, tres libros que buscan concientizar sobre el Tango2 y todos los fondos recaudados son donados a la fundaci\u00f3n estadounidense Tango2 Research Foundation, <\/em>que investiga la enfermedad.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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\u00bfQu\u00e9 es el Tango2?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

Es una enfermedad neurodegenerativa, gen\u00e9tica y desconocida. Es la \u00fanica nena ac\u00e1 en Argentina que se diagnostic\u00f3 con Tango2. Suponemos que hay m\u00e1s personas que la tienen, pero no est\u00e1n diagnosticadas porque los an\u00e1lisis de sangre para detectarla se hacen en el exterior.<\/strong> Muchas veces por desconocimiento los pap\u00e1s y los m\u00e9dicos no la pueden diagnosticar. <\/p>\n\n\n\n

\u00bfCu\u00e1les fueron sus primeros s\u00edntomas?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

Despu\u00e9s de la pandemia, cuando se autoriz\u00f3 a salir a la calle, Sol sal\u00eda con su hermana y sus pap\u00e1s y empez\u00f3 a no tener equilibrio, a irse de un lado para el otro. Primero, se hizo estudios pensando que era un ataque de p\u00e1nico por el encierro.<\/p>\n\n\n\n

Si bien, los m\u00e9dicos dec\u00edan que no ten\u00eda nada, los pap\u00e1s notaron que Sol ten\u00eda un desarrollo m\u00e1s lento, que lograba las cosas pero en otro momento, al a\u00f1o, a los 6 meses. Siempre un poquito m\u00e1s atr\u00e1s.<\/p>\n\n\n\n

Entonces, el neur\u00f3logo despu\u00e9s de dos a\u00f1os de estudios y pensar varias enfermedades tuvo que decir: \u00abVamos a hacer un mapa gen\u00e9tico\u201d. Se fue al exterior, y sali\u00f3 que ella ten\u00eda un cromosoma mutado porque su mam\u00e1 y su pap\u00e1 son portadores de ese gen mutado.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfC\u00f3mo incide la herencia gen\u00e9tica?\u00a0<\/em><\/h3>\n\n\n\n

Mi nieta est\u00e1 afectada porque tom\u00f3 las dos partes mutadas de sus pap\u00e1s, se di\u00f3 la casualidad que sus pap\u00e1s ten\u00edan ambos esos genes mutados.<\/strong> Entonces, el mapa gen\u00e9tico determin\u00f3 que ten\u00eda Tango2, por sus siglas en ingl\u00e9s se refiere a que ella no tiene una prote\u00edna que interviene en el transporte del Aparato de Golgi.<\/p>\n\n\n\n

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\u00bfLos episodios son que le falta energ\u00eda y parece que \u201cse congela\u201d?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

Claro. Le pasaba que le faltaba energ\u00eda. Mi hijo dec\u00eda es como una pila que tiene que recargar energ\u00eda,<\/strong> pi pi pi y va y viene. Es como que le falta esa energ\u00eda, pero Sol va superando los obst\u00e1culos, va teniendo sus progresos.<\/p>\n\n\n\n

No tiene cura porque es una enfermedad muy nueva, se descubri\u00f3 en el 2016. Le preparan un c\u00f3ctel mitocondrial que reemplaza lo que no tiene ella, yo s\u00e9 que toma vitamina, \u00e1cido f\u00f3lico, y otras cosas que le preparan especialmente en una farmacia.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfCon el c\u00f3ctel disminuyeron los episodios?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

S\u00ed, ya no tiene esos cansancios tan prolongados, igual ella tiene que comer variado, seguido, hidratarse. <\/strong>Hay que tener encuenta un mont\u00f3n de elementos y ante un problema estar en alerta con un protocolo para resolver la situaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Va a preescolar, est\u00e1 aprendiendo a su ritmo. Est\u00e1 feliz, es una nena alegre, que comparte con su hermana muchos momentos del d\u00eda. Va a terapia tambi\u00e9n, fonoaudi\u00f3loga, psicomotricista y psicopedagoga..<\/p>\n\n\n\n

En paralelo est\u00e1 enrolada en una fundaci\u00f3n de Estados Unidos llamada Tango2 Research Foundation<\/strong><\/em>, donde est\u00e1n estudiando la enfermedad. Como manera de contribuir y ayudar para que sigan investigando, yo publiqu\u00e9 los libros, sin un sponsor, sin nadie que me lo pagar\u00e1, y todo lo que recaud\u00e9 se manda a la fundaci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n

\u00bfDe qu\u00e9 se tratan sus libros?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

El primer cuento es sobre la historia de Sol y c\u00f3mo tiene este Tango2, que se le present\u00f3 en su vida y no era esperado,  pero c\u00f3mo ella lo maneja tan bien y c\u00f3mo lo sobrelleva. Es una nena que pone mucho empe\u00f1o y puede lograr todo lo que se est\u00e1 proponiendo.<\/p>\n\n\n

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Despu\u00e9s, el segundo surge porque su hermana, Sof\u00eda, me pide que escriba sobre ella e hice un tercero donde aparece mi mam\u00e1. La colecci\u00f3n se llama Caricias del Alma, son cuentos infantiles donde hay situaciones que le pasan a Sofia y a mi mam\u00e1 que dejan una ense\u00f1anza sobre inclusi\u00f3n, amor para la familia, aceptaci\u00f3n de las personas mayores. Si bien no hablan del Tango2, en la contratapa explico qu\u00e9 es porque mi objetivo es que se difunda la enfermedad. <\/p>\n\n\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 eligi\u00f3 que los libros sean para ni\u00f1os?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

Lo eleg\u00ed porque soy maestra de grado, estuve 43 a\u00f1os en la docencia, ahora estoy jubilada y tambi\u00e9n hice la carrera de bibliotecaria <\/em><\/strong>Cuando Sol empez\u00f3 con esto, pens\u00e9 que ten\u00eda que ayudarla desde otro \u00e1ngulo, como abuela la puedo cuidar, llevar a pasear y todo, pero tambi\u00e9n la ten\u00eda que apoyar desde la literatura.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Como estuve tantos a\u00f1os con chicos, contando e intevenado historias. Dije: \u00bfPor qu\u00e9 no puedo hacer el libro para Sol? <\/strong>Cuento su historia y de paso todo lo que yo recaude con la venta lo mando a la fundaci\u00f3n de Estados Unidos<\/p>\n\n\n

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\u00bfLe cost\u00f3 conseguir un editorial que le publique el libro?<\/em><\/h3>\n\n\n\n

S\u00ed, yo cre\u00eda que alguien pod\u00eda hacerse cargo de los gastos. Al ser docente tantos a\u00f1os, ten\u00eda contactos de promotoras, pero la realidad es que nadie tiene plata porque no soy una escritora conocida. <\/p>\n\n\n\n

Conoc\u00ed una editorial amorosa, pero yo me hice cargo de todo,  pagu\u00e9 las ilustraciones, las encuadernaciones. Tambi\u00e9n me dec\u00edan \u00abAy, manda esa plata a la fundaci\u00f3n\u00bb, pero de este modo, un mont\u00f3n de gente no hubiera conocido el Tango2. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Aparte, particip\u00e9 en ferias, en escuelas. Me llaman de un colegio, compa\u00f1eras m\u00edas, otras maestras, yo voy y cuento los libros. <\/strong>Eso s\u00ed lo hago gratuito porque no les voy a cobrar. Todo esto hace que m\u00e1s gente conozca y difunda el Tango2.<\/p>\n\n\n\n

 No es solo la plata, es difundir\u2026<\/em><\/h3>\n\n\n\n

S\u00ed, ya los libros de Sol no queda ninguno. Se vendieron porque toda la gente te ayuda. Se hizo muy grande, mi hijo arm\u00f3 un Instagram, est\u00e1 el de Sol, sus pap\u00e1s. Hay mucha gente que la sigue y que se interesa por ella.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mar\u00eda Isabel decidi\u00f3 escribir un cuento sobre su nieta Sol para concientizar sobre el Tango2 y donar lo recaudado a una fundaci\u00f3n que investiga esta enfermedad rara. Hay s\u00f3lo 110 casos en el mundo, pero se estima que puede haber 9.000 sin diagnosticar<\/p>\n","protected":false},"author":29,"featured_media":19231,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1,2443],"tags":[7,218,3783,3795,3476,271,3781,590,56,289,3780,3782],"class_list":["post-19229","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-general","category-salud","tag-argentina","tag-argentina-mas-sustentable","tag-caricias-al-alma","tag-enfermedad-poco-frecuentes","tag-epof","tag-judith-scheyer","tag-maria-isabel","tag-sol","tag-sustentabilidad","tag-sustentable","tag-tango2","tag-tango2-research-foundation"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/19229","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/29"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=19229"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/19229\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19268,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/19229\/revisions\/19268"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/19231"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=19229"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=19229"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/argentinamassustentable.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=19229"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}