Su nieta es la única paciente en Argentina con Tango2 y escribió un libro para ayudar a su investigación
María Isabel decidió escribir un cuento sobre su nieta Sol para concientizar sobre el Tango2, y donar lo recaudado a una fundación que investiga su enfermedad poco frecuente. Hay sólo 110 casos en el mundo, pero se estima que puede haber 9.000 sin diagnosticar
Por Florencia Padrón Sanchez
Los padres de Sol, Gabriela y Nicolás comenzaron a notar que su hija iba un poco más lento que su hermana en empezar a caminar, sentarse o hablar. Los médicos les decían que no comparen y se desprocupen. Pero a sus 17 meses tuvo un primer episodio de falta de energía y pérdida de equilibrio.
Después de dos años de estudios que daban resultados normales, hicieron un análisis genético en el exterior y lograron diagnosticarle Tango2. Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente donde un gen alterado -en el cromosoma 22- produce un déficit en la proteína Tango2 y le genera al paciente episodios de crisis metabólica.
Se llama Tango2 por sus siglas en inglés, Transport and Golgi Organization Protein, porque la proteína afectada interviene en el Aparato de Golgi. Sol es el primer caso en Argentina. Hay 110 pacientes en el mundo, aunque estiman que puede haber 9.000 sin identificar.
A+S dialoga con María Isabel, abuela de Sol – ahora de 6 años-, que quería ayudar a su segunda nieta de otra manera, además de cuidarla y acompañarla. Su trabajo de 43 años como maestra de primaria le permitió escribir la colección “Caricias al alma”, tres libros que buscan concientizar sobre el Tango2 y todos los fondos recaudados son donados a la fundación estadounidense Tango2 Research Foundation, que investiga la enfermedad.
¿Qué es el Tango2?
Es una enfermedad neurodegenerativa, genética y desconocida. Es la única nena acá en Argentina que se diagnosticó con Tango2. Suponemos que hay más personas que la tienen, pero no están diagnosticadas porque los análisis de sangre para detectarla se hacen en el exterior. Muchas veces por desconocimiento los papás y los médicos no la pueden diagnosticar.
¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?
Después de la pandemia, cuando se autorizó a salir a la calle, Sol salía con su hermana y sus papás y empezó a no tener equilibrio, a irse de un lado para el otro. Primero, se hizo estudios pensando que era un ataque de pánico por el encierro.
Si bien, los médicos decían que no tenía nada, los papás notaron que Sol tenía un desarrollo más lento, que lograba las cosas pero en otro momento, al año, a los 6 meses. Siempre un poquito más atrás.
Entonces, el neurólogo después de dos años de estudios y pensar varias enfermedades tuvo que decir: «Vamos a hacer un mapa genético”. Se fue al exterior, y salió que ella tenía un cromosoma mutado porque su mamá y su papá son portadores de ese gen mutado.
¿Cómo incide la herencia genética?
Mi nieta está afectada porque tomó las dos partes mutadas de sus papás, se dió la casualidad que sus papás tenían ambos esos genes mutados. Entonces, el mapa genético determinó que tenía Tango2, por sus siglas en inglés se refiere a que ella no tiene una proteína que interviene en el transporte del Aparato de Golgi.
¿Los episodios son que le falta energía y parece que “se congela”?
Claro. Le pasaba que le faltaba energía. Mi hijo decía es como una pila que tiene que recargar energía, pi pi pi y va y viene. Es como que le falta esa energía, pero Sol va superando los obstáculos, va teniendo sus progresos.
No tiene cura porque es una enfermedad muy nueva, se descubrió en el 2016. Le preparan un cóctel mitocondrial que reemplaza lo que no tiene ella, yo sé que toma vitamina, ácido fólico, y otras cosas que le preparan especialmente en una farmacia.
¿Con el cóctel disminuyeron los episodios?
Sí, ya no tiene esos cansancios tan prolongados, igual ella tiene que comer variado, seguido, hidratarse. Hay que tener encuenta un montón de elementos y ante un problema estar en alerta con un protocolo para resolver la situación.
Va a preescolar, está aprendiendo a su ritmo. Está feliz, es una nena alegre, que comparte con su hermana muchos momentos del día. Va a terapia también, fonoaudióloga, psicomotricista y psicopedagoga..
En paralelo está enrolada en una fundación de Estados Unidos llamada Tango2 Research Foundation, donde están estudiando la enfermedad. Como manera de contribuir y ayudar para que sigan investigando, yo publiqué los libros, sin un sponsor, sin nadie que me lo pagará, y todo lo que recaudé se manda a la fundación.
¿De qué se tratan sus libros?
El primer cuento es sobre la historia de Sol y cómo tiene este Tango2, que se le presentó en su vida y no era esperado, pero cómo ella lo maneja tan bien y cómo lo sobrelleva. Es una nena que pone mucho empeño y puede lograr todo lo que se está proponiendo.
Después, el segundo surge porque su hermana, Sofía, me pide que escriba sobre ella e hice un tercero donde aparece mi mamá. La colección se llama Caricias del Alma, son cuentos infantiles donde hay situaciones que le pasan a Sofia y a mi mamá que dejan una enseñanza sobre inclusión, amor para la familia, aceptación de las personas mayores. Si bien no hablan del Tango2, en la contratapa explico qué es porque mi objetivo es que se difunda la enfermedad.
¿Por qué eligió que los libros sean para niños?
Lo elegí porque soy maestra de grado, estuve 43 años en la docencia, ahora estoy jubilada y también hice la carrera de bibliotecaria Cuando Sol empezó con esto, pensé que tenía que ayudarla desde otro ángulo, como abuela la puedo cuidar, llevar a pasear y todo, pero también la tenía que apoyar desde la literatura.
Como estuve tantos años con chicos, contando e intevenado historias. Dije: ¿Por qué no puedo hacer el libro para Sol? Cuento su historia y de paso todo lo que yo recaude con la venta lo mando a la fundación de Estados Unidos
¿Le costó conseguir un editorial que le publique el libro?
Sí, yo creía que alguien podía hacerse cargo de los gastos. Al ser docente tantos años, tenía contactos de promotoras, pero la realidad es que nadie tiene plata porque no soy una escritora conocida.
Conocí una editorial amorosa, pero yo me hice cargo de todo, pagué las ilustraciones, las encuadernaciones. También me decían «Ay, manda esa plata a la fundación», pero de este modo, un montón de gente no hubiera conocido el Tango2.
Aparte, participé en ferias, en escuelas. Me llaman de un colegio, compañeras mías, otras maestras, yo voy y cuento los libros. Eso sí lo hago gratuito porque no les voy a cobrar. Todo esto hace que más gente conozca y difunda el Tango2.
No es solo la plata, es difundir…
Sí, ya los libros de Sol no queda ninguno. Se vendieron porque toda la gente te ayuda. Se hizo muy grande, mi hijo armó un Instagram, está el de Sol, sus papás. Hay mucha gente que la sigue y que se interesa por ella.